В Свердловской области стартовала программа обследования новорождённых на 36 генетических заболеваний

С 1 января 2023 года всех новорождённых начали обследовать на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ. Для медучреждений Свердловской области и УрФО исследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка». С начала года они исследовали свыше 1300 образцов биоматериала, из них 547 проб принадлежат новорождённым свердловчанам.

Источник