Более 6 тысяч новорождённых прошли в Екатеринбурге расширенный неонатальный скрининг с 1 января 2023 года. Обследование на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по национальному проекту «Здравоохранение».