Согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан РФ», орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения. На сегодняшний день в региональном сегменте Федерального регистра находится 286 детей, имеющих разные орфанные заболевания.